Les chercheurs médicaux disent que dans quelques années, des percées majeures dans la technologie des tests sanguins qui utilisent la réponse du système immunitaire et l'analyse génétique pour identifier la maladie rapidement et de manière rentable seront sur le marché.
Un matin de mai dernier, la mère de Tayah Fernandes, Shannon, s'est rendu compte que sa fille de quatre ans était gravement malade et l'a emmenée d'urgence aux urgences les plus proches de la ville anglaise de Manchester. Le coronavirus s'était écrasé sur les côtes britanniques des semaines plus tôt, et les médecins urgentistes ne savaient au départ pas comment traiter au mieux la constellation de symptômes de Tayah, qui comprenait des douleurs à l'estomac et une éruption cutanée rouge vif.
Ils lui ont donné des antibiotiques pour une infection bactérienne suspectée, mais son état n'a fait qu'empirer, sa fièvre a grimpé en flèche. Pour ses parents, pour tous les parents, c'était le cauchemar médical ultime ; médecins dans le noir pendant des jours sur la cause de la maladie de leur fille.
Finalement, après d'autres tests sanguins, les médecins ont décidé que Tayah souffrait d'un syndrome inflammatoire inhabituel que les spécialistes des maladies infectieuses pédiatriques venaient tout juste de commencer à voir, mais soupçonné d'avoir des liens avec Sars-COV-2.
De jeunes patients du Royaume-Uni et des États-Unis arrivaient dans des unités de soins intensifs avec des symptômes similaires à une autre maladie déjà reconnue par les médecins, appelée Kawasaki. Mais ils n'avaient aucune garantie que le même traitement - l'injection d'une solution d'anticorps de donneurs dans la circulation sanguine - s'avérerait efficace.
Dans le cas de Tayah, la solution d'anticorps, connue sous le nom d'immunoglobuline, a fonctionné, au soulagement de ses parents. Mais à peu près à la même époque en mai dernier, une équipe de chercheurs de l'Imperial College de Londres a confirmé, grâce à des analyses complexes d'échantillons de sang, prélevés sur des patients comme Tayah, qu'il s'agissait bien d'une nouvelle maladie, distincte de Kawasaki.
Chasse à l'intérieur de la réponse du système immunitaire aux bactéries, virus
Une percée connexe dans ce même laboratoire, axée spécifiquement sur le comportement des gènes individuels, pourrait avoir des implications sismiques pour un secteur du diagnostic de plusieurs milliards de dollars qui a reçu une attention sans précédent de la part des patients, des régulateurs et du monde des affaires au cours de cette pandémie.
Une nouvelle méthode d'identification d'une maladie spécifique à partir d'échantillons de sang repose sur la corrélation entre l'activité d'un petit ensemble de gènes, qui représente la réponse immunitaire, et des agents pathogènes spécifiques qui causent une maladie spécifique - tout comme le poliovirus cause la polio, le coronavirus (SRAS -COV-2, un agent pathogène) provoque le Covid-19. Les scientifiques pensent qu'en étudiant un petit nombre de gènes, ils peuvent rapidement discerner quel agent pathogène se trouve dans le système d'un patient, de quelle maladie il souffre et comment le traiter au mieux.
Des entreprises, des petites entreprises dérivées des universités de recherche aux géants de l'industrie comme Abbott Laboratories et Danaher's Cepheid, cherchent à s'appuyer sur deux décennies de recherche sur la façon dont notre propre système immunitaire répond naturellement aux substances étrangères présentes dans notre corps, y compris les agents pathogènes comme les bactéries ou les virus. Une technologie actuelle comme la technologie GeneXpert de Cepheid est capable de faire la distinction entre les différents ARN de divers virus, tels que le SRAS-COV-2, ou une souche grippale particulière, mais les experts disent qu'il est de plus en plus clair que le système immunitaire de notre corps peut être plus rapide, plus systèmes de détection précis.
Historiquement, les médecins ont dû se fier aux antécédents et aux symptômes d'un patient pour déterminer la cause d'une maladie et élaborer un plan de traitement. Plus récemment, des inspections de laboratoire au niveau moléculaire telles que la technologie Cepheid ont permis aux cliniciens d'identifier des agents pathogènes spécifiques dans le mucus nasal, les prélèvements de gorge ou les échantillons de sang qui pourraient avoir causé une maladie. Mais rechercher une bactérie ou un virus de cette manière peut être long, coûteux et parfois tout simplement inefficace. La signature d'ARN spécifique d'un virus peut être difficile à détecter.
Abbott et Cepheid n'ont pas répondu aux demandes de commentaires.
Plus de retours sains de CNBC
L'équipe de l'Imperial College de Londres, travaillant séparément mais en même temps que plusieurs homologues dans le monde, est désormais convaincue que les futurs diagnostics pourront bientôt être effectués à l'aide de tests sur table qui ne prendront que quelques minutes.
Ces tests ne dépisteraient pas explicitement un agent pathogène spécifique, mais permettraient plutôt aux scientifiques et aux professionnels de la santé de simplement observer comment des gènes spécifiques dans le corps se comportent comme une indication de la façon dont un système immunitaire réagit déjà à un agent pathogène qui pourrait ne pas être facilement autrement. détectable.
Le professeur de l'Imperial College, Mike Levin, dirige actuellement une étude en cours financée par l'Union européenne et axée sur ce potentiel, appelée « Diamonds ». Ces dernières années, lui et d'autres scientifiques ont montré comment l'activité observée dans un petit nombre de nos gènes peut fonctionner comme une sorte de raccourci pour la réponse immunitaire de notre corps à un agent pathogène. Si une poignée de gènes spécifiques sur des milliers dans un échantillon de sang sont activés - ou au contraire, inhibés - cela peut indiquer qu'une personne se prépare à combattre un agent pathogène spécifique.
Nous pensons que c'est une façon complètement révolutionnaire de faire un diagnostic médical.
Professeur à l'Imperial College, Mike Levin
Levin et ses collègues ont déjà une preuve de concept pour cette approche diagnostique après des études impliquant des milliers de patients atteints de fièvre causée par la tuberculose et des centaines de patients Kawasaki. Et le travail de son équipe de l'Imperial College avec l'étude "Diamonds" commence à porter ses fruits et pourrait aider à identifier les marqueurs immunologiques distincts de maladies comme le syndrome inflammatoire multisystémique lié au coronavirus chez des enfants comme Tayah Fernandes, maintenant communément appelé MIS-C.
Lorsque Covid-19 est apparu à plusieurs endroits, avec le MIS-C dans son sillage, cela a offert à Levin et à ses chercheurs une opportunité sans précédent de tester cette technique sur une toute nouvelle maladie.
À l'avenir, ces tests - en s'appuyant sur d'énormes quantités de données et l'apprentissage automatique - devraient être capables de produire des résultats multi-classes plutôt que simplement binaires. Cela signifie qu'ils pourraient non seulement confirmer si un agent pathogène est bactérien ou viral, ou si quelqu'un a une maladie spécifique ou non, mais pourraient également distinguer laquelle d'une multitude de maladies afflige leur patient.
En bref, Levin s'attend à ce qu'en examinant le comportement d'un nombre relativement restreint de gènes, les cliniciens soient en mesure d'affecter les patients à toutes les principales classes de maladies en une heure.
"Nous pensons que c'est une façon complètement révolutionnaire de faire un diagnostic médical", a déclaré Levin. Il s'attend à ce que la recherche fournisse la base d'une nouvelle technologie, mais n'a aucun intérêt financier dans une entreprise qui s'y rapporte.
Plutôt que ce qu'il appelle le "processus par étapes" consistant à éliminer d'abord les infections bactériennes, à traiter les affections les plus courantes, puis à faire plus d'enquêtes, "cette idée est le tout premier test sanguin qui peut vous dire si le patient a eu une infection ou non une infection, et de quel groupe d'infection il s'agit, jusqu'aux agents pathogènes individuels. »
Purvesh Khatri, professeur agrégé au Stanford Institute for Immunity, Transplantation and Infection et Department of Medicine, affirme que notre système immunitaire évolue depuis des millénaires pour lutter contre les agents pathogènes, et qu'il peut donc s'avérer plus efficace et efficient d'examiner la réponse de nos corps.
« Jusqu'à présent, nous n'avions pas de technologie capable de mesurer un ensemble de gènes de manière rapide au point de service », a-t-il déclaré. "Mais au cours des deux dernières années, il y a eu suffisamment de technologies disponibles qui nous permettent désormais de mesurer quelques gènes de manière rapide et multiplex au point de service."
Bien que ni la FDA ni aucun organisme de réglementation européen n'ait approuvé ce type de systèmes de détection d'agents pathogènes basés sur les gènes, Khatri, qui aide à lancer une entreprise commerciale connexe, dit qu'ils arriveront bientôt. "D'ici un an ou deux, il y en aura plusieurs qui seront disponibles sur le marché."
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